>> PUBERTAS PREKOK

1. Definisi

Pubertas Prekoks adalah suatu keadaan dimana masa pubertas anak terjadi lebih awal pada umumnya, yaitu sekitar umur 9-14 tahun pada anak perempuan dan usia 10-17 tahun pada anak laki-laki. Kondisi ini terjadi dipicu oleh otak secara spontan atau dikarenakan pengaruh bahan kimia dari luar tubuh dan biasanya proses ini dimulai diakhir-akhir masa kanak-kanak (kurang dari umur 9 tahun) dengan ditandai munculnya tanda-tanda kematangan organ reproduksi lebih awal dan telah berakhirnya masa pertumbuhan. Pubertas yang lebih awal ini bisa merupakan bagian dari variasi perkembangan normal seseorang, namun bisa pula merupakan penyakit atau paparan hormon pertumbuhan yang tidak normal.

Pubertas merupakan suatu proses yang alamiah dan pasti dialami oleh semua manusia dimana terjadi perubahan fisik dari tubuh anak-anak menjadi bertubuh layaknya orang dewasa dan telah memiliki kemampuan bereproduksi. Keadaan ini diinisiasi oleh sistem hormon dari otak yang menuju ke gonad (ovarium dan testes) dan meresponnya dengan menghasilkan berbagai hormon yang menstimulasi pertumbuhan dan perkembangan, fungsi atau transformasi dari otak, tulang, otot, kulit, payudara, menstruasi dan organ-organ reproduksi lainnya, seperti organ genitalia (penis dan vagina) dan organ seksual sekunder lainnya (rambut pubis). Proses ini juga menandai peningkatan kematangan psikologis manusia secara sosial yang disebut telah menjadi seseorang remaja.

Epidemiologi (Insiden)

Dari berbagai sumber seluruhnya menyatakan bahwa insiden Pubertas Prekoks dominan terjadi pada anak-anak perempuan dibandingkan laki-laki. Hal ini dimungkinkan karena Pubertas Prekoks membawa sifat genetik yang autosomal dominan dan lebih sering akibat paparan hormon estrogen dini pada usia bayi. Untuk anak perempuan sering diakibatkan etiologi yang idiopatik dan sebaliknya pada anak laki-laki secara signifikan terbanyak diakibatkan adanya penyakit pada otak.

Etiologi

Hingga saat ini penyebab dari Pubertas Prekoks masih belum diketahui secara pasti. Beberapa hal internal yang dapat menyebabkan terjadinya Pubertas Prekoks adalah gangguan organ endokrin, genetika keluarga (autosomal dominan), abnormalitas genetalia (gangguan organ kelamin), penyakit pada otak, dan tumor yang menghasilkan hormon reproduksi. Namun disamping itu, terdapat faktor psikologis (emosi) dan stressor lingkungan ekternal yang cukup memegang peranan.

Pada dasarnya konsep paparan hormon yang paling sering digunakan untuk menjelaskan penyebab kejadian Pubertas Prekoks pada anak-anak. Sebuah penelitian pernah menyatakan bahwa seorang anak perempuan yang gemuk atau memiliki body mass index (BMI) bernilai obesitas seringkali menunjukkan ciri-ciri fisik terjadinya pubertas dini. Penelitian lain mengungkapkan zat Bisphenol-A (BPA) yang merupakan bahan baku pembuatan barang-barang dari plastik dan sering digunakan oleh bayi maupun anak kecil (dot atau botol plastik) dapat menstimulus peningkatan kadar hormon estrogen yang pada akhirnya dapat memicu terjadinya Pubertas Prekoks.

Faktor Risiko

Beberapa faktor yang dapat meningkatkan kejadian pubertas prekoks meliputi :3
Jenis kelamin perempuan.
Umumnya pada ras Afrika-Amerika.
Seseorang yang mengalami Obesitas (Kegemukan).
Terpapar hormon seksual (kosmetik ataupun makanan).
Sedang mengidap suatu penyakit genetik ataupun gangguan metabolik. Pubertas prekoks banyak ditemui pada pasien dengan sindrom McCune-Albright atau Hiperplasia Adrenal Kongenital, yaitu suatu kondisi perkembangan abnormal dari produksi hormon androgen pada laki-laki. Pada kasus yang jarang, Pubertas Prekoks memiliki hubungan dengan kejadian hipotiroidism.

Patofisiologi

Secara sederhana, gambaran perjalanan kasus Pubertas Prekoks diawali produksi berlebihan GnRH yang menyebabkan kelenjar pituitary meningkatkan produksi luteinizing hormone (LH) danfollicle stimulating hormone (FSH). Peningkatan jumlah LH menstimulasi produksi hormon seks steroid oleh sel Leydig pada testis atau sel granul pada ovarium. Peningkatan kadar androgen atau esterogen menyebabkan fisik berubah dan mengalami perkembangan dini meliputi pembesaran penis dan tumbuhnya rambut pubis pada anak laki-laki dan pembesaran payudara pada anak perempuan, serta mendorong pertumbuhan badan. Peningkatan kadar FSH mengakibatkan pengaktifan kelenjar gonad dan akhirnya membantu pematangan folikel pada ovarium dan spermatogenesis pada testis.

Poros Hormon Pubertas

Klasifikasi

Perkembangan dini rambut pubis (bulu kemaluan), payudara atau alat-alat kelamin bisa terjadi dari proses pematangan yang alamiah atau dari beberapa kondisi patologis. Pubertas Prekoks bisa dibagi menjadi dua tipe utama, yaitu :

a. Secara alamiah pubertas dini dapat terjadi dalam berbagai aspek fisik, kondisi ini disebut idiopathic central precocious puberty atau GnRH-dependent (Pubertas Prekoks Sentral). Hal ini bisa terjadi parsial ataupun transien. Pubertas sentral bisa muncul secara dini bila terjadi gangguan pada sistem penghambatan hormon yang diproduksi otak, atau adanya hamartoma hipotalamus yang memproduksi sedikitgonadotropin-releasing hormone (GnRH).

b. Perkembangan organ seksual sekunder dipengaruhi oleh hormon steroid yang berasal dari keadaan abnormal lainnya (tumor gonad atau adrenal, hiperplasi adrenal kongenital dan lainnya). Keadaan ini tidak dipengaruhi gonadotropin-releasing hormone (GnRH-independent) disebut peripheral precocious puberty atauprecocious pseudopuberty (Pubertas Prekoks Perifer).

Gejala Klinis

Pada anak perempuan, maka tanda-tanda klinis yang memberikan petunjuk pasti apabila dialami pada usia kurang dari 9 tahun, antara lain :
Payudara membesar.
Tumbuhnya rambut pubis dan rambut tipis pada lengan bawah.
Bertambah tinggi dengan cepat.
Mulainya menstruasi.
Tumbuh jerawat.
Munculnya bau badan.



Sedangkan pada anak laki-laki, tanda-tanda terjadinya Pubertas Prekoks akan muncul saat umur kurang dari 10 tahun meliputi :
Pembesaran testis dan penis.
Tumbuhnya rambut pubis, lengan bawah dan wajah.
Peningkatan tinggi dengan cepat.
Suara memberat
Tumbuh jerawat
Munculnya bau badan



Banyak anak yang menunjukkan gejala pubertas lebih awal yang dikenal sebagai Pubertas Prekoks parsial. Beberapa anak perempuan umumnya mulai muncul keluhan diantara umur 6 bulan dan 3 tahun dengan ditandai terjadinya pembesaran payudara yang kemudian akan berhenti atau akan tetap bertahan tanpa perubahan fisik.

Diagnosis

Saat kita menemukan seorang pasien dengan kecurigaan mengalami Pubertas Prekoks, maka kita harus melengkapi anamnesa dan riwayat pasien beserta keluarganya, melakukan pemeriksaan fisik yang berkaitan dan memastikan diagnosis dengan melakukan tes laboratorium terutama fraksi hormonal maupun radiologis yang dispesifikasi pada foto tulang.

Untuk pemeriksaan penunjang laboratorium, maka dilakukan tes kadar hormon LH dan FSH basal, uji GnRH terstimulasi, esterogen dan progesterone serum, β-HCG, 17-OH progesteron, estradiol dan beberapa pemeriksaan hormonal lainnya atas indikasi. Diperlukan pula pemeriksaan radiologis diagnostik, maka yang difokuskan adalah pencitraan umur tulang dan survey tulang (McCune-Albright), sedangkan untuk etiologi dilakukan CT-Scan/MRI kepala dan USG pelvis/adrenal.

Penatalaksanaan

Penatalaksanaan Pubertas Prekoks ditentukan tipenya sebagai berikut :
Tata Laksana Pubertas Prekoks Sentral ; Kebanyakan anak dengan Pubertas Prekoks sentral tidak disertai penyakit lainnya. Terapinya dinamakan GnRH analogue yang biasanya terdiri dari suntikan bulanan berupa leuprolide yang menghentikan aksis HPG dan menghambat perkembangan. Terapi tersebut dilanjutkan hingga pasien mencapai umur pubertas normal yang sesuai. Apabila mereka lupa atau menghentikan pengobatan, maka proses pubertas akan dimulai lagi.
Tata Laksana Pubertas Prekoks Perifer ; Tujuannya adalah melakukan penanganan pada penyakit yang mendasari timbulnya Pubertas Prekoks ; misalnya karena konsumsi obat, maka obat tersebut dihentikan ; contohnya pada tumor, maka segera lakukan pembedahan reseksi tumor agar menghentikan agresifitas pubertas.

10. Prognosis (Nilai Kesembuhan)

Studi melaporkan tingginya efektifitas dan keberhasilan pengobatan Pubertas Prekoks apabila diberikan sedini mungkin dan haruslah mencapai tujuan terapi, yaitu tercapai umur pubertas normal yang sesuai.