>> AUTISME

Penyebab yang pasti dari autisme tidak diketahui, yang pasti hal ini bukan disebabkan oleh pola asuh yang salah. Penelitian terbaru menitikberatkan pada kelainan biologis dan neurologis di otak, termasuk ketidakseimbangan biokimia, faktor genetik dan gangguan kekebalan.
Beberapa kasus mungkin berhubungan dengan:
- Infeksi virus (rubella kongenital atau cytomegalic inclusion disease)
- Fenilketonuria (suatu kekurangan enzim yang sifatnya diturunkan)
- Sindroma X yang rapuh (kelainan kromosom).
Faktor Psikodinamika dan Keluarga. Pada laporan awal Kanner menyebutkan bahwa keluarga yang memiliki anak gangguan autistik, benar-benarc peramah, anggota keluarganya memiliki preokupasi dengan abstraksi intelektual dan cenderung sedikit mengekspresikan perhatian yang murni terhadap anaknya. Tetapi setelah 50 tahun terakhir, terjadi kekerasan, penolakan orang tua yang mendorong gejala autistik.
Kelainan organik-neurologis-biologis. Gangguan autistik dan gejala autistik berhubungan dengan kondisi yang memiliki lesi neurologis, terutama rubella congenital, feilketonuria (PKU), sklerosis tuberosus, dan gangguan rett. Anak autistik menunjukkan lebih banyak tanda komplikasi perinatal dibandingkan kelompok pembanding dari anak-anak normal dan anak-anak gangguan lain.
Faktor Genetika. Dalam beberapa penelitian, antara 2 sampai 4 persen sanak saudara orang autistik ditemukan terkena gangguan autistik, suatu angka yang 50 persen lebih besar dibandingkan pada populasi umum. Angka kesesuaian gangguan autistik pada dua penelitian besar terhadap anak kembar adalah 36 persen pada pasangan monozigotik dibandingkan 0 persen pada pasangan dizigotik pada salah satu penelitian dan kira-kira 96 persen pada pasangan monozigotik dibandingkan kira-kira 27 persen pada pasangan dizigotik pada penelitian yang kedua.
Faktor Imunologis. Bukti bahwa inkompatibilitas imunologi antara ibu dan embrio atau janin dapat menyebabkan gangguan autistik. Limfosit beberapa anak autistik bereaksi dengan antibody maternal, yang meningkatkan kemungkinan bahwa jaringan neural embrionik atau ekstraembrional mungkin mengalami kerusakan selama kehamilan.
Faktor Perinatal. Tingginya insidensi berbagai komplikasi perinatal tampaknya terjadi pada anak-anak dengan gangguan autistik, walaupun tidak ada komplikasi yang secara langsung dinyatakan sebagai penyebabnya.
Temuan Neuroanatomi. Lobus temporalis telah diperkirakan sebagai bagian penting dalam otak yang mungkin abnormal dalam gangguan autistik. Perkiraan tersebut didasarkan pada laporan sindroma autistik pada beberapa orang yang mengalami kerusakan lobus temporalis. Jika daerah temporalis binatang rusak maka, perilaku sosial yang diharapkan menghilang, kegelisahan, perilaku motorik berulang, dan kumpulan perilaku terbatas ditemukan.
Temuan Biokimiawi. Sekurangnya sepertiga pasien dengan gangguan autistik mengalami peningkatan serotonin plasma.
PATOFISIOLOGI AUTISME
Sel saraf otak (neuron) terdiri atas badan sel dan serabut untuk mengalirkan impuls listrik (akson) serta serabut untuk menerima impuls listrik (dendrit). Sel saraf terdapat di lapisan luar otak yang berwarna kelabu (korteks). Akson dibungkus selaput bernama mielin, terletak di bagian otak berwarna putih. Sel saraf berhubungan satu sama lain lewat sinaps.
Sel saraf terbentuk saat usia kandungan tiga sampai tujuh bulan. Pada trimester ketiga, pembentukan sel saraf berhenti dan dimulai pembentukan akson, dendrit, dan sinaps yang berlanjut sampai anak berusia sekitar dua tahun.
Setelah anak lahir, terjadi proses pengaturan pertumbuhan otak berupa bertambah dan berkurangnya struktur akson, dendrit, dan sinaps. Proses ini dipengaruhi secara genetik melalui sejumlah zat kimia yang dikenal sebagai brain growth factors dan proses belajar anak.
Makin banyak sinaps terbentuk, anak makin cerdas. Pembentukan akson, dendrit, dan sinaps sangat tergantung pada stimulasi dari lingkungan. Bagian otak yang digunakan dalam belajar menunjukkan pertambahan akson, dendrit, dan sinaps. Sedangkan bagian otak yang tak digunakan menunjukkan kematian sel, berkurangnya akson, dendrit, dan sinaps.
kelainan genetis, keracunan logam berat, dan nutrisi yang tidak adekuat dapat menyebabkan terjadinya gangguan pada proses – proses tersebut. Sehingga akan menyebabkan abnormalitas pertumbuhan sel saraf.
Pada pemeriksaan darah bayi-bayi yang baru lahir, diketahui pertumbuhan abnormal pada penderita autis dipicu oleh berlebihnya neurotropin dan neuropeptida otak (brain-derived neurotrophic factor, neurotrophin-4, vasoactive intestinal peptide, calcitonin-related gene peptide) yang merupakan zat kimia otak yang bertanggung jawab untuk mengatur penambahan sel saraf, migrasi, diferensiasi, pertumbuhan, dan perkembangan jalinan sel saraf. Brain growth factors ini penting bagi pertumbuhan otak.
Peningkatan neurokimia otak secara abnormal menyebabkan pertumbuhan abnormal pada daerah tertentu. Pada gangguan autistik terjadi kondisi growth without guidance, di mana bagian-bagian otak tumbuh dan mati secara tak beraturan.
Pertumbuhan abnormal bagian otak tertentu menekan pertumbuhan sel saraf lain. Hampir semua peneliti melaporkan berkurangnya sel Purkinye (sel saraf tempat keluar hasil pemrosesan indera dan impuls saraf) di otak kecil pada autisme. Berkurangnya sel Purkinye diduga merangsang pertumbuhan akson, glia (jaringan penunjang pada sistem saraf pusat), dan mielin sehingga terjadi pertumbuhan otak secara abnormal atau sebaliknya, pertumbuhan akson secara abnormal mematikan sel Purkinye. Yang jelas, peningkatan brain derived neurotrophic factor dan neurotrophin-4 menyebabkan kematian sel Purkinye.
Gangguan pada sel Purkinye dapat terjadi secara primer atau sekunder. Bila autisme disebabkan faktor genetik, gangguan sel Purkinye merupakan gangguan primer yang terjadi sejak awal masa kehamilan.
Degenerasi sekunder terjadi bila sel Purkinye sudah berkembang, kemudian terjadi gangguan yang menyebabkan kerusakan sel Purkinye. Kerusakan terjadi jika dalam masa kehamilan ibu minum alkohol berlebihan atau obat seperti thalidomide.
Penelitian dengan MRI menunjukkan, otak kecil anak normal mengalami aktivasi selama melakukan gerakan motorik, belajar sensori-motor, atensi, proses mengingat, serta kegiatan bahasa. Gangguan pada otak kecil menyebabkan reaksi atensi lebih lambat, kesulitan memproses persepsi atau membedakan target, overselektivitas, dan kegagalan mengeksplorasi lingkungan.
Pembesaran otak secara abnormal juga terjadi pada otak besar bagian depan yang dikenal sebagai lobus frontalis. Kemper dan Bauman menemukan berkurangnya ukuran sel neuron di hipokampus (bagian depan otak besar yang berperan dalam fungsi luhur dan proses memori) dan amigdala (bagian samping depan otak besar yang berperan dalam proses memori).
Penelitian pada monyet dengan merusak hipokampus dan amigdala mengakibatkan bayi monyet berusia dua bulan menunjukkan perilaku pasif-agresif. Mereka tidak memulai kontak sosial, tetapi tidak menolaknya. Namun, pada usia enam bulan perilaku berubah. Mereka menolak pendekatan sosial monyet lain, menarik diri, mulai menunjukkan gerakan stereotipik dan hiperaktivitas mirip penyandang autisme. Selain itu, mereka memperlihatkan gangguan kognitif.
Faktor lingkungan yang menentukan perkembangan otak antara lain kecukupan oksigen, protein, energi, serta zat gizi mikro seperti zat besi, seng, yodium, hormon tiroid, asam lemak esensial, serta asam folat.
Adapun hal yang merusak atau mengganggu perkembangan otak antara lain alkohol, keracunan timah hitam, aluminium serta metilmerkuri, infeksi yang diderita ibu pada masa kehamilan, radiasi, serta ko kain
GEJALA / TANDA / MANIFESTASI KLINIS AUTISME
Penderita autisme klasik memiliki 3 gejala:
gangguan interaksi sosial
hambatan dalam komunikasi verbal dan non-verbal
kegiatan dan minat yang aneh atau sangat terbatas.
Sifat-sifat lainnya yang biasa ditemukan pada anak autis:
Sulit bergabung dengan anak-anak yang lain
Tertawa atau cekikikan tidak pada tempatnya
Menghindari kontak mata atau hanya sedikit melakukan kontak mata
Menunjukkan ketidakpekaan terhadap nyeri
Lebih senang menyendiri, menarik diri dari pergaulan, tidak membentuk hubungan pribadi yang terbuka
Jarang memainkan permainan khayalan
Memutar benda
Terpaku pada benda tertentu, sangat tergantung kepada benda yang sudah dikenalnya dengan baik
Secara fisik terlalu aktif atau sama sekali kurang aktif
Tidak memberikan respon terhadap cara pengajaran yang normal
Tertarik pada hal-hal yang serupa, tidak mau menerima/mengalami perubahan
Tidak takut akan bahaya
Terpaku pada permainan yang ganjil
Ekolalia (mengulang kata-kata atau suku kata)
Tidak mau dipeluk
Tidak memberikan respon terhadap kata-kata, bersikap seolah-olah tuli
Mengalami kesulitan dalam mengungkapkan kebutuhannya melalui kata-kata, lebih senang meminta melalui isyarat tangan atau menunjuk
Jengkel/kesal membabi buta, tampak sangat rusuh untuk alasan yang tidak jelas
Melakukan gerakan dan ritual tertentu secara berulang (misalnya bergoyang-goyang atau mengepak-ngepakkan lengannya)
Anak autis mengalami keterlambatan berbicara, mungkin menggunakan bahasa dengan cara yang aneh atau tidak mampu bahkan tidak mau berbicara sama sekali. Jika seseorang berbicara dengannya, dia akan sulit memahami apa yang dikatakan kepadanya. Anak autis tidak mau menggunakan kata ganti yang normal (terutama menyebut dirinya sebagai kamu, bukan sebagai saya).
Pada beberapa kasus mungkin ditemukan perilaku agresif atau melukai diri sendiri.
Kemampuan motorik kasar/halusnya ganjil (tidak ingin menendang bola tetapi dapat menyusun balok).
Gejala-gejala tersebut bervariasi, bisa ringan maupun berat. Selain itu, perilaku anak autis biasanya berlawanan dengan berbagai keadaan yang terjadi dan tidak sesuai dengan usianya.
DIAGNOSA AUTISME
Autisme tidak dapat langsung diketahui pada saat anak lahir atau pada skrining prenatal (tes penyaringan yang dilakukan ketika anak masih berada dalam kandungan). Tidak ada tes medis untuk mendiagnosis autisme. Suatu diagnosis yang akurat harus berdasarkan kepada hasil pengamatan terhadap kemampuan berkomunikasi, perilaku dan tingkat perkembangan anak.
Karakteristik dari kelainan ini beragam, maka sebaiknya anak dievaluasi oleh suatu tim multidisipliner yang terdiri dari ahli saraf, psikolog anak-anak, ahli perkembangan anak-anak, terapis bahasa dan ahli lainnya yang berpengalaman di bidang autisme. Pengamatan singkat dalam satu kali pertemuan tidak dapat menampilkan gambaran kemampuan dan perilaku anak. Masukan dari orang tua dan riwayat perkembangan anak merupakan komponen yang sangat penting dalam menegakkan diagnosis yang akurat.
PEMERIKSAAN PENUNJANG AUTISME
1.Childhood Autism Rating Scale (CARS)
2.Checklis for Autism in Toddlers (CHAT)
3.The Autism Screening Questionare
4.The Screening Test for Autism in Two-Years Old
PENGOBATAN /PENANGANAN / PENATALAKSANAAN / TERAPI AUTISME
Orang tua memainkan peran yang sangat penting dalam membantu perkembangan anak. Seperti anak-anak yang lainnya, anak autis terutama belajar melalui permainan. Bergabunglah dengan anak ketika dia sedang bermain, tariklah anak dari perilaku dan ritualnya yang sering diulang-ulang, dan tuntunlah mereka menuju kegiatan yang lebih beragam. Misalnya, orang tua mengajak anak mengitari kamarnya, kemudian tuntun mereka ke ruang yang lain. Orang tua perlu memasuki dunia mereka untuk membantu mereka masuk ke dunia luar.
Kata-kata pujian karena telah menyelesaikan tugasnya dengan baik, kadang tidak berarti apa-apa bagi anak autis. Temukan cara lain untuk mendorong perilaku yang baik dan untuk mengangkat harga dirinya. Misalnya berikan waktu lebih untuk bermain dengan mainan kesukaannya jika anak telah menyelesaikan tugasnya dengan baik.
Anak autis belajar lebih baik jika informasi disampaikan secara visual (melalui gambar) dan verbal (melalui kata-kata). Masukkan komunikasi augmentatif ke dalam kegiatan rutin sehari-hari dengan menggabungkan kata-kata dan foto, lambang atau isyarat tangan untuk membantu anak mengutarakan kebutuhan, perasaan dan gagasannya.
Tujuan dari pengobatan adalah membuat anak autis berbicara. Tetapi sebagian anak autis tidak dapat bermain dengan baik, padahal anak-anak mempelajari kata-kata baru melalui permainan. Sebaiknya orang tua tetap berbicara kepada anak autis, sambil menggunakan semua alat komunikasi dengan mereka, apakah berupa isyarat tangan, gambar, foto, lambang, bahasa tubuh maupun teknologi. Jadwal kegiatan sehari-hari, makanan dan aktivitas favorit, serta teman dan anggota keluarga lainnya bisa menjadi bagian dari sistem gambar dan membantu anak untuk berkomunikasi dengan dunia di sekitarnya.
Program intervensi dini
Hal terpenting yang bisa dilakukan oleh orang tua adalah menemukan program intervensi dini yang baik bagi anak autis. Tujuan pertama adalah menembus tembok penghalang interaksi sosial anak dan menitikberatkan komunikasi dengan orang lain melalui cara menunjuk jari, mengguanakan gambar dan kadang bahasa isyarat serta kata-kata.
Program intervensi dini menawarkan pelayanan pendidikan dan pengobatan untuk anak-anak berusia dibawah 3 tahun yang telah didiagnosis mengalami ketidakmampuan fisik atau kognitif.
Program intervensi dini terdiri dari:
- Terapi fisik dan terapi okupasional (pengobatan dengan memberikan pekerjaan/kegiatan tertentu)
- Terapi wicara dan bahasa
- Pendidikan masa kanak-kanak dini
- Perangsangan sensorik.
Program intervensi dini akan membantu orang tua dan anak autis pindah dari intervensi dini ke dalam sistem sekolah umum. Program ini juga akan membantu memilihkan lingkungan yang paling tepat untuk pendidikan anak autis, apakah di sekolah biasa atau di kelas khusus anak austik yang menawarkan pendidikan dan pelayanan pengobatan yang lebih intensif dengan jumlah murid yang terbatas.
Program pendidikan untuk anak autis sangat terstruktur, menitikberatkan kepada kemampuan berkomunikasi dan sosialisasi serta teknik pengelolaan perilaku positif. Strategi yang digunakan di dalam kelas sebaiknya juga diterapkan di rumah sehingga anak memiliki lingkungan fisik dan sosial yang tidak terlalu berbeda.
Dukungan pendidikan seperti terapi wicara, terapi okupasional dan terapi fisik merupakan bagian dari pendidikan di sekolah anak autis. Keterampilan lainnya, seperti memasak, berbelanja atau menyebrang jalan, akan dimasukkan ke dalam rencana pendidikan individual untuk meningkatkan kemandirian anak. Tujuan keseluruhan untuk anak adalah membangun kemampuan sosial dan berkomunikasi sampai ke tingkat tertinggi atau membangun potensinya yang tertinggi.
Tidak mudah menerima kenyataan bahwa anak anda adalah seorang autis. Orang tua seringkali mengalami tahapan emosional berupa duka, menyangkal, marah, depresi dan menerima. Konsultasi dengan ahli dapat membantu keluarga menerima diagnosis ini, melangkah ke depan dan mencari jalan terbaik untuk membantu anak mencapai potensinya yang tertinggi.
Pada masa remaja, beberapa perilaku agresif bisa semakin sulit dihadapi dan sering menimbulkan depresi. Kadang obat-obatan bisa membantu meskipun tidak dapat menghilangkan penyebabnya. Haloperidol terutama digunakan untuk mengendalikan perilaku yang sangat agresif dan membahayakan diri sendiri. Fenfluramin, buspiron, risperidon dan penghambat reuptake serotonin selektif (fluoksetin, paroksetin dan sertralin) digunakan untuk mengatasi berbagai gejala dan perilaku pada anak autis.
1.Fenfluramine
2.Lithium
3.Haloperidol
4.Naltrexone
Beberapa anak autis tumbuh dan menjalani hidup yang mandiri. Yang lainnya selalu membutuhkan dukungan dari lingkungan tempat tinggal dan tempatnya bekerja. Banyak ahli yang berpendapat bahwa masa depan anak autis sangat tergantung kepada besarnya kemampuan berbahasa yang dicapai oleh anak ketika berusia 7 tahun